VIE

Mô liên kết là gì? Các biến chứng từ bệnh mô liên kết

NỘI DUNG BÀI VIẾT

Bệnh mô liên kết không chỉ gây đau đớn, khó chịu mà còn tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận,… Cùng Bệnh viện thẩm mỹ Siam Thailand tìm hiểu mô liên kết là gì, các biến chứng từ bệnh mô liên kết giúp nâng cao nhận thức và tầm quan trọng của việc điều trị và kiểm soát bệnh.

Mô liên kết là gì?

Định nghĩa

Mô liên kết là một trong bốn loại mô chính của cơ thể động vật, cùng với mô biểu mô, mô cơ và mô thần kinh. Có nguồn gốc từ trung bì, mô liên kết phân bố rộng khắp cơ thể, lấp đầy khoảng trống giữa các mô khác và đảm nhiệm vai trò hỗ trợ và bảo vệ.

 

Mô liên kết được cấu tạo bởi ba thành phần chính: Sợi (collagen và đàn hồi), chất nền ngoại bào (dạng gel lỏng) và các tế bào đa dạng về chức năng như nguyên bào sợi, tế bào mỡ, đại thực bào, tế bào mast và bạch cầu.

 

Mô liên kết được cấu tạo bởi ba thành phần chính

Mô liên kết được cấu tạo bởi ba thành phần chính

Chức năng

Mô liên kết đảm nhiệm nhiều vai trò quan trọng cho cơ thể như:

  • Hỗ trợ và duy trì cấu trúc: Mô liên kết dày đặc, kết hợp với các thành phần nguyên bào sợi và sợi collagen, tạo thành khung xương vững chắc cho cơ thể, giúp các cơ quan giữ được hình dạng và chống lại lực kéo. Gân, dây chằng và aponeuroses, được cấu tạo chủ yếu từ mô liên kết dày đặc thường xuyên, kết nối cơ với xương và xương với xương, đảm bảo sự vận động linh hoạt.
  • Vận chuyển chất dinh dưỡng và chất thải: Mô liên kết lỏng lẻo, với mạng lưới mao mạch dày đặc, đóng vai trò như hệ thống đường cao tốc vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến tế bào, đồng thời thu gom carbon dioxide và chất thải để đào thải.
  • Bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng: Mô liên kết là ngôi nhà của các tế bào miễn dịch như đại thực bào, tế bào mast và bạch cầu. Khi phát hiện kháng nguyên, các tế bào này sẽ kích hoạt phản ứng viêm và miễn dịch, bảo vệ cơ thể khỏi sự xâm nhập của vi khuẩn, virus và các tác nhân gây bệnh khác.
  • Lưu trữ năng lượng: Mô mỡ, một dạng đặc biệt của mô liên kết, chuyên lưu trữ năng lượng dưới dạng chất béo, cung cấp nhiên liệu dự trữ cho cơ thể khi cần thiết.

 

Mô liên kết đảm nhiệm nhiều vai trò quan trọng cho cơ thể
Mô liên kết đảm nhiệm nhiều vai trò quan trọng cho cơ thể

Cấu tạo

Mô liên kết được tạo nên bởi ba thành phần chính, mỗi thành phần đóng góp một vai trò riêng biệt:

  • Chất nền ngoại bào: Chất nền ngoại bào là môi trường sống của các tế bào trong mô liên kết. Nó có dạng chất lỏng trong suốt, không màu, nhớt và chứa các phân tử đặc biệt như glycosaminoglycansproteoglycans. Có tác dụng neo giữ tế bào và sợi, kiểm soát di chuyển của các chất và bảo vệ khỏi mầm bệnh. Hai loại phân tử này có khả năng cố định nước và các sợi collagen trong môi trường tế bào. Ngoài ra, chất nền ngoại bào còn có khả năng làm chậm sự lây lan của mầm bệnh, góp phần bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng.
  • Tế bào: Đa dạng về loại và chức năng, bao gồm nguyên bào sợi (sản xuất sợi), tế bào mỡ (lưu trữ năng lượng), đại thực bào (bảo vệ) và nhiều loại khác. Chúng nằm trải trong chất dịch ngoại bào và thực hiện các chức năng chuyên biệt của mô.
  • Sợi: Mặc dù sợi đóng vai trò quan trọng trong nhiều loại mô liên kết, nhưng không phải tất cả các mô liên kết đều chứa nhiều sợi. Ví dụ như mô mỡ và máu. Mô mỡ, với chức năng chính là lưu trữ năng lượng và cung cấp lớp đệm bảo vệ cho cơ thể, có ít sợi collagen và elastin. Các nhóm tế bào mỡ vẫn được giữ lại với nhau bởi các sợi collagen và các tấm collagen, tạo thành một mạng lưới lỏng lẻo giúp duy trì hình dạng và vị trí của mô mỡ, ví dụ như ở lòng bàn chân. Mạng liên kết của máu là huyết tương, đóng vai trò là môi trường liên kết cho các tế bào máu.

 

Bệnh mô liên kết là gì?

Bệnh mô liên kết là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết, hệ thống nâng đỡ và kết nối các cấu trúc trong cơ thể. Mô liên kết được tạo thành từ hai loại protein chính là collagen và elastin, đóng vai trò quan trọng trong việc tạo nên sức mạnh, độ đàn hồi và cấu trúc cho da, xương, gân, dây chằng và các cơ quan khác. Khi mắc bệnh mô liên kết, collagen và elastin bị viêm và tổn thương, dẫn đến suy yếu và rối loạn chức năng của các mô và cơ quan liên quan.

 

Nguyên nhân chính xác gây ra hầu hết các bệnh mô liên kết vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền được cho là đóng vai trò quan trọng, với một số kiểu gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Bên cạnh đó, các yếu tố môi trường như tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia cực tím, chế độ dinh dưỡng không lành mạnh (thiếu hụt vitamin C và D) hay bị nhiễm trùng cũng có thể góp phần gây bệnh. Sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường được cho là cơ chế hình thành bệnh mô liên kết ở nhiều trường hợp.

 

Bệnh mô liên kết là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết
Bệnh mô liên kết là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết

Biến chứng thường gặp của bệnh mô liên kết

Bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là một nhóm bệnh lý xảy ra khi hệ thống miễn dịch, vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh, lại tấn công nhầm vào các tế bào và mô khỏe mạnh của chính cơ thể.

 

Bệnh thường gặp ở người trẻ và trung niên, đặc biệt là nữ giới, với biểu hiện đa dạng và tiến triển theo từng đợt, từ nhẹ đến nặng. Bệnh tự miễn có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, gây ra các bệnh như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp, bệnh Basedow, viêm tuyến giáp Hashimoto, và nhiều bệnh khác.

 

Biểu hiện phổ biến, thường gặp như:

  • Mệt mỏi kéo dài: Cảm giác uể oải, thiếu năng lượng, khó tập trung.
  • Sốt tái phát: Sốt kéo dài, không rõ nguyên nhân và tái đi tái lại.
  • Đau nhức: Đau cơ, đau khớp, sưng khớp.
  • Vấn đề về da: Ngứa, nổi mề đay, phát ban, rụng tóc.
  • Rối loạn tiêu hóa: Tiêu chảy, táo bón, đau bụng.
  • Thay đổi cân nặng bất thường: Tăng hoặc giảm cân đột ngột.
  • Sưng hạch bạch huyết: Đặc biệt ở vùng cổ và nách.

 

Thay đổi cân nặng bất thường
Thay đổi cân nặng bất thường

Viêm da cơ địa

Viêm da cơ địa là một nhóm bệnh bao gồm viêm da cơ và viêm đa cơ, gây viêm ở cả da và cơ. Người bệnh thường gặp các triệu chứng như yếu cơ, mệt mỏi, khó nuốt, hụt hơi, sốt và giảm cân. Trên da, bệnh biểu hiện với các mảng đỏ, bong vảy, ngứa ngáy dữ dội, thậm chí rỉ dịch. Viêm da cơ địa còn được gọi là chàm thể tạng, chàm sữa hoặc lác sữa ở trẻ em. Việc gãi ngứa có thể dẫn đến trầy xước, nhiễm trùng và làm tình trạng ngứa thêm trầm trọng.

 

Nếu không được điều trị kịp thời, viêm da cơ địa có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Hơn 50% trẻ em mắc bệnh có nguy cơ cao mắc thêm hen suyễn và sốt cỏ khô. Việc gãi ngứa liên tục dẫn đến viêm da thần kinh mạn tính, khiến da dày lên và đổi màu. Nguy cơ nhiễm trùng da do vi khuẩn và virus cũng tăng cao do vết xước và lở loét. Bệnh nhân còn có thể đối mặt với viêm da tay, viêm da tiếp xúc dị ứng hoặc kích ứng và rối loạn giấc ngủ do ngứa ngáy.

 

Biểu hiện viêm da tay, dị ứng, kích ứng
Biểu hiện viêm da tay, dị ứng, kích ứng

Viêm khớp dạng thấp

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh tự miễn mạn tính, trong đó hệ miễn dịch tấn công nhầm màng hoạt dịch của khớp, gây đau, sưng, nóng, cứng khớp và viêm nhiễm toàn thân. Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, thiếu máu, sốt và chán ăn. Nếu không được kiểm soát, bệnh có thể dẫn đến tổn thương khớp vĩnh viễn và biến dạng khớp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và sinh hoạt hàng ngày.

 

Triệu chứng đặc trưng nhất của viêm khớp dạng thấp là đau và cứng khớp, đặc biệt vào buổi sáng hoặc sau khi ngồi lâu. Cử động khớp nhiều lần có thể giúp giảm bớt tình trạng cứng khớp. Bên cạnh đó, người bệnh có thể gặp các triệu chứng khác như: Sưng, nóng, đỏ và biến dạng khớp; mệt mỏi; sốt; chán ăn; ngứa ran và tê; khó thở; nổi u cục dưới da; khô và ngứa mắt.

 

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh tự miễn mạn tính
Viêm khớp dạng thấp là một bệnh tự miễn mạn tính

Lupus ban đỏ hệ thống

Lupus ban đỏ hệ thống, hay còn gọi là lupus, là một căn bệnh tự miễn mạn tính. Trong bệnh lupus, hệ miễn dịch của cơ thể vốn có nhiệm vụ chống lại các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài lại tấn công nhầm vào các mô và cơ quan của chính cơ thể, gây ra viêm nhiễm và tổn thương.

 

Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau như da, khớp, thận, máu, tim, phổi, não và tủy sống. Triệu chứng của lupus rất đa dạng và khác nhau giữa các bệnh nhân, từ nhẹ đến nặng, bao gồm: Phát ban hình cánh bướm, nhạy cảm với ánh sáng, loét miệng, rụng tóc, đau khớp, sưng khớp, mệt mỏi, sốt, vấn đề về thận, thiếu máu và các vấn đề về thần kinh.

 

Lupus ban đỏ hệ thống có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, bao gồm:

  • Da: Phát ban hình cánh bướm trên má và sống mũi, phát ban dạng đĩa, nhạy cảm với ánh sáng, loét da.
  • Khớp: Đau khớp, sưng khớp, cứng khớp, đặc biệt vào buổi sáng.
  • Thận: Viêm thận, suy thận.
  • Máu: Thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, dễ bị nhiễm trùng và chảy máu, hình thành cục máu đông.
  • Tim và phổi: Viêm màng ngoài tim, viêm màng phổi, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tổn thương van tim, khó thở.
  • Não và tủy sống: Nhầm lẫn, trầm cảm, co giật, đột quỵ, viêm tủy sống gây tê và yếu.

 

Triệu chứng của lupus rất đa dạng và khác nhau
Triệu chứng của lupus rất đa dạng và khác nhau

Bệnh Crohn

Bệnh Crohn là một bệnh viêm ruột mạn tính, gây viêm nhiễm và tổn thương ở bất kỳ vị trí nào của đường tiêu hóa, từ miệng đến hậu môn. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng nhiều nhất đến đoạn cuối ruột non (hồi tràng) và ruột già (đại tràng). Bệnh Crohn gây ra các vết loét sâu trong thành ruột, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như: Hẹp ruột, áp xe, lỗ rò, chảy máu và suy dinh dưỡng.

 

Triệu chứng của bệnh Crohn rất đa dạng và khác nhau giữa các bệnh nhân, bao gồm: Tiêu chảy mạn tính, đau bụng, sốt, chán ăn, sút cân, chảy máu trực tràng, nứt hậu môn, rò hậu môn và các biểu hiện ngoài ruột như viêm khớp, viêm da, viêm mắt và sỏi thận. Bệnh Crohn có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm: Tắc ruột, thủng ruột, chảy máu nặng, ung thư ruột, viêm đại tràng nhiễm độc và suy dinh dưỡng.

 

Bệnh Crohn là một bệnh viêm ruột mạn tính
Bệnh Crohn là một bệnh viêm ruột mạn tính

Viêm loét ruột kết tự miễn

Viêm loét ruột kết tự miễn hay còn gọi là viêm loét đại tràng (UC) là một bệnh viêm ruột mạn tính, gây viêm và loét ở niêm mạc đại tràng và trực tràng. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm các tế bào khỏe mạnh trong đường ruột, dẫn đến tình trạng viêm mãn tính. UC có thể gây ra nhiều triệu chứng khó chịu và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

 

Triệu chứng phổ biến nhất của viêm loét ruột kết tự miễn là tiêu chảy ra máu, đau bụng, mót rặn và đi ngoài nhiều lần. Bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng khác như sốt, mệt mỏi, chán ăn, sụt cân và thiếu máu. Nếu không được điều trị kịp thời, viêm loét ruột kết tự miễn có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như thủng ruột, chảy máu nặng, ung thư đại tràng và viêm đại tràng nhiễm độc.

 

Viêm loét ruột kết tự miễn hay còn gọi là viêm loét đại tràng
Viêm loét ruột kết tự miễn hay còn gọi là viêm loét đại tràng

Bệnh tuyến giáp Hashimoto

Viêm giáp Hashimoto là một bệnh tự miễn, trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm tuyến giáp, gây viêm và suy giảm chức năng tuyến giáp. Bệnh thường diễn biến âm thầm trong nhiều năm, khiến người bệnh không nhận ra mình mắc bệnh cho đến khi tuyến giáp to lên hoặc xuất hiện các triệu chứng suy giáp. Viêm giáp Hashimoto là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp, đặc biệt là ở phụ nữ.

 

Ở giai đoạn đầu, bệnh có thể không gây ra triệu chứng rõ ràng hoặc có thể gây ra các triệu chứng cường giáp hoặc suy giáp thoáng qua. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện bướu cổ, mệt mỏi, tăng cân, táo bón, da khô, nhạy cảm với lạnh, nhịp tim chậm, đau cơ, rụng tóc, trầm cảm, rối loạn kinh nguyệt và giảm ham muốn. Nếu không được điều trị, suy giáp do viêm giáp Hashimoto có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như bệnh tim mạch, vô sinh, dị tật bẩm sinh ở trẻ em và hôn mê do suy giáp.

 

Viêm giáp Hashimoto là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp, đặc biệt là ở phụ nữ
Viêm giáp Hashimoto là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp, đặc biệt là ở phụ nữ

Bệnh tiểu đường týp 1

Đái tháo đường type 1 là một bệnh mạn tính xảy ra khi tuyến tụy không sản xuất đủ insulin, hormone cần thiết để đưa glucose từ máu vào tế bào tạo năng lượng. Thiếu insulin, glucose tích tụ trong máu gây tăng đường huyết, trong khi các tế bào lại thiếu năng lượng. Tình trạng này, nếu kéo dài, sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng cũng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

 

Bệnh có thể âm thầm diễn tiến trong một thời gian dài trước khi xuất hiện các triệu chứng rõ ràng. Các triệu chứng thường khởi phát nhanh chóng và có thể khá nghiêm trọng, bao gồm: Tiểu nhiều, khát nước, uống nhiều, sụt cân, mệt mỏi, mờ mắt, nhiễm trùng thường xuyên, thay đổi tâm trạng và đái dầm ở trẻ em. Trong trường hợp nặng, người bệnh có thể gặp các dấu hiệu như lú lẫn, thở nhanh và sâu, hơi thở có mùi trái cây, đau bụng và thậm chí mất ý thức.

 

Bệnh có thể âm thầm diễn tiến trong một thời gian dài
Bệnh có thể âm thầm diễn tiến trong một thời gian dài

Rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền là kết quả của những thay đổi bất thường trong gen, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những thay đổi này có thể xảy ra trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào và được phân loại thành ba nhóm chính: Rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường, rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường và rối loạn liên kết giới tính.

 

Rối loạn di truyền có thể biểu hiện với nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng, và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc chức năng nào trong cơ thể. Một số rối loạn di truyền có thể gây ra dị tật bẩm sinh, trong khi những rối loạn khác có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

 

Mặc dù hầu hết trẻ em sinh ra với dị tật bẩm sinh đều có cha mẹ không có yếu tố nguy cơ, nhưng nguy cơ này tăng lên nếu cha mẹ mang đột biến gen, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, hoặc thuộc nhóm dân số có nguy cơ cao hơn. Việc sàng lọc dị tật bẩm sinh và tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ và đưa ra các lựa chọn phù hợp cho các cặp vợ chồng.

 

Rối loạn di truyền là kết quả của những thay đổi bất thường trong gen
Rối loạn di truyền là kết quả của những thay đổi bất thường trong gen

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là bệnh di truyền làm cho da, khớp và mạch máu yếu do cơ thể tạo ra collagen không tốt. Bệnh này gặp ở mọi người, không phân biệt nam hay nữ, chủng tộc. EDS biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại cụ thể. Tuy nhiên, một số đặc điểm chung bao gồm:

  • Da: Da mềm, mỏng, đàn hồi quá mức, dễ bị bầm tím và tổn thương.
  • Khớp: Khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp và đau, đặc biệt là ở thể khớp cử động.
  • Tim mạch: Sa van hai lá, nguy cơ vỡ động mạch, đặc biệt nghiêm trọng ở thể mạch máu.
  • Các biểu hiện khác: Thoát vị, vẹo cột sống, bệnh về nướu, túi thừa ống tiêu hóa.

Biến chứng của EDS có thể rất nghiêm trọng, đặc biệt là trong thể mạch máu, với nguy cơ vỡ mạch máu tự phát gây xuất huyết nội, chấn thương cột sống và đường hô hấp.

 

Khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp và đau, đặc biệt là ở thể khớp cử động
Khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp và đau, đặc biệt là ở thể khớp cử động

Epidermolysis bullosa (EB)

Ly thượng bì bọng nước (EB) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp khiến da trở nên rất mỏng manh và dễ bị phồng rộp. Chỉ cần cọ xát nhẹ hoặc va chạm cũng có thể gây ra các vết phồng rộp và lở loét trên da. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất đa dạng.

 

EB không chỉ gây đau đớn và ảnh hưởng đến thẩm mỹ như phồng rộp ở tay, chân, khuỷu tay và đầu gối mà còn tiềm ẩn nhiều nguy hiểm. Phồng rộp trong mắt có thể gây suy giảm thị lực, nhiễm trùng da có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết, đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. EB nặng cũng làm tăng nguy cơ ung thư da. Một số biểu hiện thường thấy như:

  • Phồng rộp da: Xuất hiện ở các vùng da dễ bị tổn thương như tay, chân, khuỷu tay, đầu gối.
  • Sẹo: Vết thương lành lại thường để lại sẹo, gây biến dạng da.
  • Rụng tóc: Phồng rộp ở da đầu có thể gây rụng tóc vĩnh viễn.
  • Biến dạng móng: Móng tay, móng chân có thể bị mất hoặc biến dạng.
  • Khó khăn khi ăn uống: Phồng rộp trong miệng và đường tiêu hóa gây đau đớn, khó nuốt, dẫn đến suy dinh dưỡng.
  • Các vấn đề khác: Răng dễ bị sâu, ra nhiều mồ hôi, đau khi đi tiểu.

 

Phồng rộp da xuất hiện ở các vùng da dễ bị tổn thương như tay, chân, khuỷu tay, đầu gối
Phồng rộp da xuất hiện ở các vùng da dễ bị tổn thương như tay, chân, khuỷu tay, đầu gối

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây ra các vấn đề ở nhiều bộ phận cơ thể. Người mắc hội chứng Marfan thường có chiều cao vượt trội so với người bình thường, tay chân dài bất thường, ngón tay và ngón chân dài, mảnh khảnh.

 

Khung xương bất thường, xương ức nhô ra hoặc lõm vào, xương sống cong vẹo, khớp lỏng lẻo, bàn chân bẹt. Ngoài ra, có vấn đề về mắt như bị cận thị nặng, lệch thủy tinh thể, tăng nhãn áp, bong võng mạc. Hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là ảnh hưởng đến tim mạch, cụ thể như sau:

  • Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ yếu đi và giãn nở, có nguy cơ vỡ gây tử vong.
  • Bóc tách động mạch chủ: Lớp trong cùng của thành động mạch chủ bị rách, máu chảy vào giữa các lớp thành mạch, gây đau ngực dữ dội và nguy hiểm tính mạng.
  • Vấn đề về van tim: Van tim bị hở hoặc hẹp, gây suy tim.
  • Biến chứng khác: Vấn đề về xương khớp gây đau nhức, hạn chế vận động; vấn đề về mắt gây suy giảm thị lực; vấn đề về phổi gây khó thở.

 

Hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm
Hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm

Bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh, hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và cấu trúc của xương. Bệnh gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc bất thường trong việc sản xuất collagen, một loại protein đóng vai trò quan trọng trong việc tạo nên sức mạnh và độ đàn hồi của xương.

 

Do đó, xương của người mắc bệnh xương thủy tinh trở nên giòn và dễ gãy, thậm chí chỉ với những va chạm nhẹ. Bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ với ít gãy xương đến nặng với nhiều gãy xương, biến dạng xương, lùn, và các vấn đề về răng, mắt, tai và da.

 

Một số dấu hiệu và biến chứng nguy hiểm thường gặp như:

  • Xương dễ gãy: Đây là dấu hiệu điển hình nhất, có thể xảy ra ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở.
  • Dáng người thấp bé: Do xương yếu và dễ gãy, người bệnh thường có chiều cao khiêm tốn.
  • Biến dạng xương: Xương có thể bị cong, vẹo, hoặc biến dạng do gãy xương nhiều lần.
  • Cong vẹo cột sống: Cột sống bị cong bất thường, ảnh hưởng đến tư thế và chức năng hô hấp.
  • Đau khớp: Khớp xương yếu và dễ bị tổn thương, gây đau nhức.
  • Yếu cơ: Cơ bắp yếu do thiếu hoạt động và ảnh hưởng của bệnh.
  • Răng dễ gãy và đổi màu: Răng yếu và dễ gãy, có thể có màu xám hoặc nâu.
  • Lòng trắng mắt có màu hơi xanh: Do sự mỏng manh của mô liên kết ở mắt.
  • Mất thính giác: Xương nhỏ ở tai giữa bị ảnh hưởng, gây suy giảm thính lực.
  • Khó thở: Biến dạng xương trong ngực và phổi gây chèn ép đường thở.
  • Biến chứng nghiêm trọng như: Biến dạng xương trong ngực và phổi gây khó thở nặng, có thể dẫn đến tử vong, nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi, các vấn đề về tim như rối loạn chức năng van tim, mất thính giác hoặc thị giác hoàn toàn, sỏi thận.

 

Xương của người mắc bệnh xương thủy tinh trở nên giòn và dễ gãy
Xương của người mắc bệnh xương thủy tinh trở nên giòn và dễ gãy

Xơ cứng bì

Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn mạn tính, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể, từ da, mô liên kết cho đến các cơ quan nội tạng quan trọng. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch, vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể, lại quay sang tấn công chính các mô của cơ thể, dẫn đến việc sản xuất quá mức collagen. Sự tích tụ collagen này gây ra tình trạng dày da, xơ hóa và hình thành mô sẹo, ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan.

 

Biểu hiện rõ ràng nhất của xơ cứng bì là trên da, với làn da trở nên trơn bóng, dày và cứng, đặc biệt ở vùng mặt và tay. Người bệnh cũng thường gặp phải hiện tượng Raynaud, với các ngón tay, ngón chân lạnh và đổi màu. Ngoài ra, xơ cứng bì còn gây ra nhiều triệu chứng khác như sưng đau khớp và ngón tay, yếu cơ, khô miệng, khó thở, rối loạn tiêu hóa và sụt cân không rõ nguyên nhân.

 

Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như tổn thương phổi, suy thận, rối loạn nhịp tim, suy tim và các vấn đề về tiêu hóa.

 

Làn da trở nên trơn bóng, dày và cứng
Làn da trở nên trơn bóng, dày và cứng

Hội chứng Sjogren

Hội chứng Sjogren là một bệnh tự miễn mạn tính, nơi hệ miễn dịch tấn công các tuyến ngoại tiết, chủ yếu là tuyến nước bọt và tuyến lệ. Từ đó, dẫn đến tình trạng giảm tiết dịch, gây khô mắt, khô miệng và khô các niêm mạc khác. Bệnh thường gặp ở phụ nữ trung niên và có thể đi kèm với các bệnh tự miễn khác như viêm khớp dạng thấp và lupus ban đỏ hệ thống. Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định, yếu tố di truyền và môi trường được cho là đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh.

 

Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Sjogren là khô mắt và khô miệng, gây ra cảm giác cộm, ngứa, nóng rát, khó nhai nuốt và tăng nguy cơ sâu răng. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các niêm mạc khác như mũi, họng, da và âm đạo, gây khô và khó chịu.

 

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các triệu chứng toàn thân như mệt mỏi, đau khớp, sưng hạch bạch huyết và các vấn đề về tiêu hóa, hô hấp, thần kinh, thận. Hội chứng Sjogren có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như viêm giác mạc, loét giác mạc, suy giảm thị lực, nhiễm trùng miệng, viêm phổi kẽ, viêm mạch, tổn thương thần kinh, suy thận và ung thư hạch.

 

Bệnh còn ảnh hưởng đến da
Bệnh còn ảnh hưởng đến da

Bệnh khác

Bên cạnh những bệnh đã đề cập, bệnh mô liên kết còn có thể dẫn đến một số biến chứng khác, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:

  • Viêm ống dẫn tinh: Tình trạng viêm nhiễm tại ống dẫn tinh, gây đau và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới.
  • Viêm đa mạch vi thể: Bệnh lý viêm nhiễm ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ, có thể gây tổn thương da, khớp, thận và các cơ quan khác.
  • Bệnh mô liên kết hỗn hợp: Một dạng bệnh lý phức tạp, kết hợp các triệu chứng của nhiều bệnh mô liên kết khác nhau, gây khó khăn trong chẩn đoán và điều trị.

 

Bệnh mô liên kết còn có thể dẫn đến một số biến chứng khác
Bệnh mô liên kết còn có thể dẫn đến một số biến chứng khác

Cách biểu hiện, triệu chứng của bệnh mô liên kết

Bệnh mô liên kết có một số biểu hiện và triệu chứng như:

  • Đau nhức khớp và cơ bắp: Đây là triệu chứng phổ biến nhất, thường xuất hiện dưới dạng đau âm ỉ, cứng khớp, hoặc đau nhói. Cơn đau có thể di chuyển từ khớp này sang khớp khác và có thể nặng hơn vào buổi sáng hoặc sau khi nghỉ ngơi.
  • Mệt mỏi: Mệt mỏi kéo dài, dai dẳng là một triệu chứng thường gặp khác, có thể ảnh hưởng đến khả năng hoạt động hàng ngày của người bệnh.
  • Sưng tấy: Sưng tấy có thể xuất hiện ở khớp, cơ bắp, hoặc các mô khác, gây đau và khó chịu.
  • Sốt: Sốt nhẹ có thể xuất hiện, đặc biệt là trong giai đoạn bệnh tiến triển.
  • Rối loạn da: Một số bệnh mô liên kết có thể gây ra các vấn đề về da như phát ban, loét, dày da, hoặc thay đổi màu da.

 

Sưng tấy có thể xuất hiện ở khớp, cơ bắp, hoặc các mô khác, gây đau và khó chịu
Sưng tấy có thể xuất hiện ở khớp, cơ bắp, hoặc các mô khác, gây đau và khó chịu

Các phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh mô liên kết

Chẩn đoán

  • Chẩn đoán: Do bệnh mô liên kết có nhiều dạng khác nhau và triệu chứng thường chồng chéo với nhiều bệnh lý khác, việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp và đánh giá cẩn thận từ bác sĩ chuyên khoa. Vì không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán xác định bệnh mô liên kết.
  • Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, thời gian xuất hiện, mức độ nghiêm trọng, tiền sử bệnh của bản thân và gia đình. Và khám thực thể để đánh giá các dấu hiệu như sưng khớp, phát ban da, tổn thương nội tạng, yếu cơ, hạn chế vận động,…
  • Xét nghiệm máu: Giúp phát hiện các dấu hiệu viêm nhiễm, tự kháng thể đặc trưng cho từng loại bệnh mô liên kết, và các yếu tố di truyền liên quan. Một số xét nghiệm máu thường được chỉ định như: Xét nghiệm tổng quát, xét nghiệm miễn dịch, xét nghiệm di truyền
  • Xét nghiệm hình ảnh: Giúp đánh giá tổn thương xương khớp, mô mềm, mạch máu và nội tạng. Một số xét nghiệm hình ảnh thường được sử dụng bao gồm: Chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
  • Siêu âm: Đánh giá tổn thương mô mềm và mạch máu, phát hiện viêm, phù nề, tổn thương mạch máu,…
  • Sinh thiết mô: Lấy mẫu mô từ vùng bị tổn thương (da, khớp, thận, phổi…) để xét nghiệm dưới kính hiển vi, giúp xác định chính xác loại bệnh mô liên kết và mức độ tổn thương. Đây là phương pháp chẩn đoán xâm lấn, thường được chỉ định khi các phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.

 

Thực hiện chẩn đoán
Thực hiện chẩn đoán

Điều trị

Do không có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn cho bệnh mô liên kết, mục tiêu chính của quá trình điều trị là kiểm soát các triệu chứng, giảm thiểu tổn thương cho các cơ quan, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

 

Phương pháp điều trị:

  • Sử dụng thuốc như thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid, thuốc ức chế miễn dịch,…
  • Tập vật lý trị liệu thông qua các bài tập vận động duy trì sức mạnh cơ bắp, liệu pháp nhiệt/lạnh, sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như nẹp, gậy, hoặc xe lăn để hỗ trợ vận động và giảm áp lực lên các khớp.
  • Phẫu thuật sẽ được chỉ định trong trường hợp có tổn thương nghiêm trọng ở khớp hoặc các cơ quan khác.

 

Phẫu thuật sẽ được chỉ định trong trường hợp có tổn thương nghiêm trọng
Phẫu thuật sẽ được chỉ định trong trường hợp có tổn thương nghiêm trọng

Xem thêm

 

Trên đây là những thông tin chi tiết về mô liên kết, giải đáp mô liên kết là gì, các bệnh mô liên kết liên qua. Cảm ơn bạn theo dõi, nếu có thắc mắc vui lòng gọi ngay cho Bệnh viện thẩm mỹ Siam Thailand theo số 0868 321 321 (Siam Hà Nội) hoặc 094 222 5222  (Siam TP.Hồ Chí Minh) để được tư vấn nhanh nhất nhé!

DỊCH VỤ NỔI BẬT
banner image
VÌ CHÚNG TÔI HIỂU NHỮNG GÁNH NẶNG CỦA BẠN


    Bác sĩ Bùi Xuân Huân

    Nội dung đã được kiểm duyệt

    Trả lời

    Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *